Хвороба крихких кісток є генетичним розладом, який призводить до виникнення переломів без будь-яких серйозних травм. Така проблема має назву недосконалого остеогенезу та, на жаль, є поширеною у світі як серед чоловіків, так і жінок. На сьогодні не існує методів повного усунення проблеми. Втім лікарі пропонують методи, які дозволяють знизити ймовірність виникнення серйозних наслідків.
Основні причини та симптоми недосконалого остеогенезу
Хвороба крихких кісток передається від батьків до дітей. Вона спричинена дефектом гена, який має виробляти колаген. Це білок, що формує та зміцнює кістки. Через його нестачу в організмі вони стають слабшими та схильними до ламкості. Більшість дітей отримують такий ген від одного з батьків. Зрідка мутація гена розвивається самостійно, незалежно від спадкових факторів.
Основними симптомами хвороби є переломи кісток, які виникають в найбільш «безглуздих» ситуаціях на кшталт вставання з ліжка чи у новонароджених під час зміни підгузника. Втім це зовсім не означає, що кількість переломів у таких людей є надзвичайно великою. Насправді в одних людей протягом життя може налічуватись до сотні переломів, в той час, як в інших — всього лише кілька.
Серед найпоширеніших симптомів можна виділити:
- переломи кісток;
- часті кровотечі з носа;
- проблеми з диханням;
- синюватий колір білка очей;
- крихкiсть зубів;
- відчуття втоми;
- часті пошкодження шкіри;
- кривизна хребта;
- втрата слуху в ранньому дорослому віці тощо.
Класифікація хвороби крихких кісток
Існує декілька типів хвороби крихких кісток, які лікарі групують згідно з основними симптомами та кількостями переломів. Загалом розрізняють помірний, середній та смертельний, кожен з яких має свої особливості.
Для помірної хвороби крихких кісток характерна незначна деформація частин скелета, а також мала кількість переломів. Зазвичай такий стан не має серйозного впливу на розвиток організму, а частота переломів кісток суттєво зменшується після статевого дозрівання. Втім в деяких випадках можлива передчасна втрата слуху. Зазвичай для таких людей характерна середня тривалість життя.
Середній тип хвороби крихких кісток характеризується збільшенням кількості та частоти переломів. В таких випадках діти народжуються з великою кількістю зламаних частин скелета або з м’яким черепом. Поступово збільшуються проблеми з довгими кістками. Також у людей з таких захворюванням спостерігаються вади росту, форми хребта та грудної клітки. В деяких випадках можуть виникати проблеми з рухливістю, через що виникає потреба у пересуванні на інвалідному візку. Серйозні недоліки дихання можуть стати причиною ранньої смерті в таких випадках.
Існує і третій тип — смертельний. В таких випадках діти можуть помирати ще в утробі матері або незабаром після народження через важкі переломи та проблеми з диханням.
Діагностика хвороби крихких кісток та її лікування
Основою діагностики є фізичний огляд. Обов’язково збирається анамнез пацієнта. Додатково призначаються загальні аналізи крові та сечі, які дозволяють виключити ймовірність інших захворювань, що можуть стати причиною слабкості кісток. Загалом підтвердити захворювання крихкості кісток можуть спеціальні генетичні тести.
На жаль, не існує лікування хвороби крихких кісток. Втім деякі поради можуть дійсно полегшити неприємні симптоми, запобігти переломам кісток та максимізувати рух. Наприклад, можна носити бандажі для слабких ніг, колін та зап’ястя. Для зміцнення тіла та поліпшення руху у пригоді може стати фізіотерапія.
Лікар може призначити спеціальні ліки для зміцнення кісток. Їх варто вживати регулярно згідно з інструкцією та дотримуватись всіх рекомендацій спеціаліста. Зміцнити організм можна і за допомогою спеціальних харчових добавок. Наприклад, кальцій, магній, цинк + D3 від 21st Century підтримує кістки, хрящі та суглоби, а також забезпечує нормальні функції скелетної системи.
Крім того, рекомендується обов’язково стежити за здоровою вагою, адже зайві кілограми додають сильне навантаження на кістки. Дуже важливо внести зміни до раціону, додавши до нього рибу, яйця та молочні продукти. Варто обмежити вживання кофеїну та повністю відмовитись від шкідливих звичок: алкоголю та паління.